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摘  要  教材对羊水检查介绍过于简单，在实际教学过程中，高中生会对羊水检查产生很多误解。羊水中的细胞来自胎儿脱落的上皮细胞以及羊膜脱落的细胞，通过羊水检查可以了解胎儿的是否患有单基因遗传病和染色体异常遗传病以及发育异常或病原体感染等，从而实现降低相应患儿的出生，但羊水检查也存在其风险。

关键词  羊水检查；误解；胎儿细胞；预防遗传病；风险

在人教版教材必修二第五章第3节《人类遗传病》这一节中，教材只是简单介绍：“产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。”^[1]同时在课文旁边配有羊水检查示意图的插图。由于介绍过于简单，在实际教学过程中，高中生会对羊水检查产生很多误解。

误解一：羊水中的细胞的遗传物质与母亲的遗传物质相同

这个误解产生的主要原因是因为没有仔细阅读图片，如果发现图片中指示的羊水中的细胞是胎儿细胞，也就会明确羊水中的细胞的遗传物质应该和胎儿的遗传物质相同。

这是因为胎儿的各个组织、胎膜和胎盘^[2]都是由同一个受精卵发育而来，它们的遗传物质都相同。羊水中含有少量来源于胎儿和羊膜脱落的细胞^[3]，这就可以理解为什么羊水检查可以了解胎儿的是否患有单基因遗传病和染色体异常遗传病。

误解二：通过羊水检查，光学显微镜下观察羊水中的细胞可以发现镰刀型细胞贫血症

在高中生物资料里，我们经常会看到这样的一道题：

用光学显微镜对胎儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是

A．白化病            B．先天愚型

C．猫叫综合征        D．镰刀型细胞贫血症

这道题目主要考查：①光学显微镜可以观察到染色体结构或数目的变异，而无法在DNA分子水平观察到基因突变。②镰刀型细胞贫血症的细胞形态异常，可通过光学显微镜进行观察。

但是实际情况，这道题目的设计是存在问题的，通过羊水检查我们可以检测羊水的生化项目及胎儿脱落的细胞^[3]，但是并不能得到胎儿的红细胞，所以，光学显微镜下是无法观察到镰刀型的红细胞的。

为了预防镰刀型细胞贫血症患儿的出生，目前采用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法，或采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法，在妊娠早期即可作产前诊断，防止纯合子患儿的出生。由于该病是常染色体隐性遗传病，如果父母中任何一方不携带有致病基因，这没有患病的风险。

误解三：羊水检查只能预防人类遗传病

羊水标本多由临床医生经羊膜腔穿刺获得。羊水穿刺时间根据需要检查的项目和检查目的而定。在超声引导下，羊水经由一种简单的仪器在无菌下抽出若干毫升，加以化验以判断胎儿健康情况。羊水检查除了可以对羊水中的细胞进行基因诊断、染色体核型分析等检测预防人类遗传病以外，还可以对羊水的量、羊水的成分、羊水脂肪细胞的百分率、羊水中病原微生物等的检查，了解胎儿的发育程度、胎儿是否感染相关传染病，从而实现降低相应患儿的出生，是优生优育的重要方法。

误解四：每位孕妇都需要做羊水检查

实际情况并不是每一位孕妇都需要进行羊水检查，只有在孕妇家庭存在遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波扫描等检测发现异常时，医生才会建议进行羊水诊断，减少通过羊水检查进行产前诊断的盲目性。

以21三体综合征（唐氏综合症）为例，孕妇首先通过唐氏筛查判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度，唐氏筛查只需要取孕妇的血液进行化验，再结合其他临床信息来综合评估。如果唐氏筛查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊水检查或绒毛检查。对于21三体综合征，将抽取的羊水经离心等得到的细胞进行染色体分析，就能够确诊。通过唐氏筛查、羊水检查等手段可以最大限度地防止21三体综合征患儿的出生。

参考文献

[1]朱正威，赵占良.普通高中课程标准实验教科书：生物：必修2遗传和进化[M].北京：人民教育出版社，2007：92.

[2]朱正威，赵占良.普通高中课程标准实验教科书：生物：选修3现代生物技术专题[M].北京：人民教育出版社，2007：67.

[3]许文荣，林东红.临床基础检验学技术[M].北京：人民卫生出版社，2015:229-234

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